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檢測(cè)項(xiàng)目查詢
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遺傳病檢測(cè)系列
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項(xiàng)目：JunoOGMTM基因組結(jié)構(gòu)變異全面檢測(cè)方案
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：OGM
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoWGSTM 核心家系全基因組測(cè)序
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：高分辨率染色體核型分析（550帶）
標(biāo)本要求：受檢者肝素抗凝外周血4ml
檢驗(yàn)方法：核型
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：常規(guī)染色體核型分析（400帶）
標(biāo)本要求：受檢者肝素抗凝外周血4ml
檢驗(yàn)方法：核型
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：Y染色體AZF微缺失檢測(cè)-PCR
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：PCR+凝膠電泳
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：遺傳性耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查(28位點(diǎn))
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：核酸質(zhì)譜
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：遺傳性耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查(9位點(diǎn))
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：α+β地中海貧血基因熱點(diǎn)變異篩查
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：Gap-PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：脊肌萎縮癥攜帶者篩查
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：dLC-HRM
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測(cè)-Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：Sanger
臨床意義：/
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