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遺傳病檢測系列
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項目：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測-Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：長鏈PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項目：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測（綜合解決方案）
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：長鏈PCR+Sanger+MLPA
臨床意義：/ -
項目：Rett綜合征MECP2基因檢測-Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：Sanger
臨床意義：/ -
項目：Rett綜合征MECP2基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/ -
項目：Rett綜合征MECP2基因檢測(綜合解決方案)
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：MLPA+Sanger
臨床意義：/ -
項目：脊肌萎縮癥SMN1基因檢測-Sanger
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：長鏈PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項目：脊肌萎縮癥SMN1/2基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/ -
項目：Prader-Willi/Angelman綜合征基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MS-MLPA
臨床意義：/ -
項目：杜氏肌營養不良DMD基因檢測(綜合解決方案)
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：MLPA+NGS
臨床意義：/ -
項目：杜氏肌營養不良DMD基因檢測-NGS
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS
臨床意義：/
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